Как можно раньше

«Весь в тебя - твои гены!» Подобные упреки, вызванные очередной выходкой ребенка, время от времени звучат в любой семье. С вариациями - упоминаниями тещи, свекра или других близких родственников, на кого можно переложить ответственность за нелады в характере малыша. Понятно, что при этом никто всерьез не вникает в законы наследственности - чистые эмоции…

Но если в самом деле у ребенка возникает проблема, связанная с наследственной или врожденной патологией, жизнь заставляет взглянуть на все это иначе. А ведь, как подчеркивают медики, с учетом воздействия нынешней экологии и других неблагоприятных факторов риск родить больного наследника даже для совершенно здоровых людей составляет 5 процентов. Лотерея… И на кону - благополучие самого дорогого существа, будущего ребенка. Можно ли что-нибудь предпринять, чтобы подстраховаться от «невыигрышного билета» для него?

Как известно, в нормальной человеческой клетке находится 23 пары хромосом. Каждая из них содержит ДНК с огромным объемом генетической информации, передающей на протяжении веков от поколения к поколению свойства организма. Однако в любой момент эта цепочка может разомкнуться. И тогда недостаток хромосом оборачивается несовместимостью с жизнью, а появление лишней - к патологии генов, которая вызывает тяжелые, подчас неизлечимые заболевания.

Специалисты убеждены: один из самых точных индикаторов состояния здоровья населения в целом - это здоровье детей. А то, что сейчас оно сильно хромает, никому, кажется, доказывать не надо. Поэтому не случайно так много надежд возлагается сегодня на генетиков. Их задача - как можно раньше установить, имеются ли в развитии ребеночка, точнее еще плода, отклонения от нормы или нет. И если все-таки имеются, то может ли современная медицина эти отклонения исправить.

Под микроскопом - жизнь

Величиной он еще со спичечный коробок, но в нем уже бьется жизнь по всем определенным человеку правилам. Так выглядит плод в двенадцать недель беременности мамы. С помощью аппарата ультразвукового пренатального (дородового) исследования врачи наблюдают за работой сердечка, а ведь его размер не превышает четырех миллиметров! Тем не менее совершенная техника позволяет оценить не только работу мышцы и магистральных сосудов, но и всех структур малюсенького сердечка.

Возможности современной медицинской аппаратуры можно выразить одним словом - фантастика. Этот удивительный «сеанс» проводится не в какой-нибудь столичной клинике, а в медико-генетическом отделе Мурманского областного диагностического центра (МДЦ). На недавно состоявшейся встрече с журналистами врачи продемонстрировали возможности своей техники и поделились результатами работы. В частности, врач пренатальной диагностики Ольга Галкина подчеркнула, что этот метод исследования дает возможность распознать порок сердца в 85 процентах случаев. В прошлом году наши специалисты зафиксировали его одиннадцать раз, и три случая, увы, имели тяжелую форму хромосомной патологии.

Когда шанс избавить будущего малыша от тяжелого сердечного недуга есть, женщину отправляют рожать в Москву, в институт имени Бакулева. И там ребеночек попадает к кардиохирургам раньше, чем в мамины руки.

Случай или закономерность?

Но первыми, кто узнает о его будущей болезни, становятся специалисты медико-генетического отдела МДЦ. Оснащенность этого отдела, как отметил заместитель главврача Олег Игнатов, действительно уникальна. Сейчас подобные исследования проводятся только в лечебных учреждениях Москвы, Санкт-Петербурга и еще четырех российских регионов. Это объясняется как высокой стоимостью аппаратуры, так и нехваткой на местах специалистов в области генетики. В нашей области обе проблемы решили. И деньги выделили - в рамках региональной целевой программы, направленной на улучшение демографической ситуации, и квалифицированных профессионалов подготовили.

Впрочем, этот вид диагностики - лишь один из этапов комплексного обследования, которое получают будущие мамы из так называемой группы риска. С этого года в повседневную практику МДЦ внедрено биохимическое исследование беременных женщин, позволяющее на ранних сроках с высокой степенью вероятности выявить тяжелые заболевания у ребенка, в частности синдром Дауна. А в особо сложных случаях применяется инвазивная пренатальная диагностика, то есть исследование клеток и тканей плода. Метод без преувеличения ювелирный, и то, что наши врачи могут его использовать, несомненно, является достижением.

Между прочим, в некоторых европейских странах такие пациентки проходят только ультразвуковое обследование.

- Но УЗИ далеко не всегда позволяет выявить проблему, возникшую из-за генетического сбоя. В результате драгоценное время для исправления ситуации может быть упущено. А с помощью методов той же пренатальной диагностики можно с вероятностью в 95 процентов предположить, что у плода есть патология. Причем есть наследственные заболевания, которые могут проявиться много позже - в подростковом возрасте, а порой даже только годам к сорока. Задача генетического консультирования заключается в том, чтобы объяснить семье - случайность это или закономерность, которая будет повторяться в дальнейших поколениях, - пояснила Ольга Галкина.

Лучше горькая правда…

Специалисты медико-генетического отдела стараются не только отследить на каждом этапе беременности все негативные проявления в организме мамы, но и скорректировать их. Однако если пренатальное лечение не дает эффекта, родители оказываются перед тяжелым выбором.

- Мы всегда даем женщине полную объективную картину о состоянии здоровья будущего ребенка, - говорит заведующая отделом Надежда Арефьева. - Если печальный диагноз подтвержден, беременность можно прервать. Но этот вопрос очень деликатный, очень трудный, и решать его могут только сами супруги.

«Горькая правда лучше сладкой лжи» - для генетиков это не расхожая фраза, а принцип работы. Ведь если дать необоснованно благоприятный совет, а ребенок родится больным, это может обернуться тяжелой психической травмой для всей семьи.

Но жизнь неодномерна. Многие родители, даже зная, с какими трудностями предстоит столкнуться, все равно согласны на рождение пусть и больного, но долгожданного чада. Нередко ими руководят глубокие религиозные убеждения: узнав здесь о неутешительном прогнозе, такие пары остаются при своем мнении, что вмешиваться в судьбу своего будущего ребенка, каким бы он ни был, они не вправе.

Как лучше поступить в такой ситуации? Нет ответа на этот непростой вопрос и у врачей-генетиков. Точнее, наверняка есть - в глубине души, «для себя». Но морального и профессионального права давать советы другим нет, и этой позиции они придерживаются неукоснительно. Потому не дали ответ о своем отношении и журналистам.

Да, профессия заставляет их спорить с природой. Но ей же они и поклоняются. Не случайно разговор зашел о примерах из истории, о тех ярчайших представителях человечества, которые бы не появились на свет, будь предки прагматичнее нас. Многие выдающиеся личности, сыгравшие заметную роль в истории человечества, имели симптомы серьезных психических расстройств. К примеру, Левитан страдал маниакально-депрессивным психозом, Андерсен всю жизнь мучился от неврастении, Ван Гога преследовала циклическая шизофрения. Лопе де Вега, Дюма-отец, Моцарт, Мольер, Равель - список великих, хотя и тяжело больных людей можно было бы еще долго продолжать.

С другой стороны, много ли их вообще - великих? Единицы на многие миллионы. И вряд ли стоит, принимая важнейшее решение, уповать на блестящее будущее ребенка. Наверное, главное все-таки - будет ли он любимым? Не задушат ли эту любовь неизбежные трудности, сопутствующие борьбе с его болезнью?

Сначала - к генетику

Вряд ли кто-нибудь будет спорить, что каждый ребенок имеет право родится здоровым. Но важно, что это утверждение прозвучало от врача пренатальной диагностики. По роду своей профессии Ольга Галкина сталкивается с результатами ошибок как природы, так и самих родителей. Причем последних нередко можно было бы вполне избежать.

Не случайно сотрудники медико-генетического отдела советуют начинать комплексное генетическое обследование все же с консультирования, и тоже генетического, тех, кто только еще строит планы прибавления семейства.

Сегодня здесь для каждой супружеской пары врачи могут разработать диагностическую программу с анализом родословной. При этом иногда специалист может сразу рассчитать генетический риск рождения больного ребенка именно в данной семье. Бывают ситуации, когда для подтверждения этого требуется глубокое исследование хромосомного набора, так сказать, анализа для двоих. Потому что и совершенно здоровые люди могут быть носителями так называемых сбалансированных хромосомных перестроек. То есть таких ничтожных изменений, которые никак не сказываются на них самих, но в сочетании могут сказаться на ребенке. Однако если перестройки в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, специальное обследование во время беременности позволит предотвратить появление проблем.

Кстати говоря, отношение северян к столь важному вопросу, как планирование семьи, в последние годы заметно изменилось. В прошлом году почти половина из 18 тысяч обращений к врачам-генетикам МДЦ была по поводу прогноза беременности и состояния здоровья будущего ребенка.

Фото: Федосеев Л. Г.
Лаборант Елена Маслова.
Ольга НУРЕЕВА